في إسرائيل، بدأ استخدامها وسيلة مبتكرة لتشخيص تشوهات وراثية في الجنين، مع دقة عالية وبدون مخاطر للبحث الحمل. وبفضل هذه التكنولوجيا، يمكن للأطباء لا يزال في المراحل الأولى من الحمل اكتشاف هذه الأمراض الشديدة باسم متلازمة داون وغيرها من العيوب الخلقية الخطيرة.
الطريقة التقليدية لتشخيص شذوذ الكروموسومات هو بزل السلى. ومع ذلك، فإنه غالبا ما يخلق الكثير من الآثار الجانبية، وبما في ذلك مخاطر الإجهاض. لذلك، ويشرع هذا التحقيق الغازية إلا في حالات استثنائية عرضة للتشوهات الجنين. دقة تحليل السائل الأمنيوسي هو 60-90٪. وفي الوقت نفسه، فإن دقة اختبار الدم الجديد في الكشف عن شذوذ الكروموسومات الرئيسية تغلق على 99٪، مع المخاطر تقريبا لا المرتبطة بها. ويأمل الأطباء أنه في المستقبل القريب سيكون محل الدراسة التقليدية من السائل الذي يحيط بالجنين.
هذه التقنية لديها بعض القيود على التطبيق، منذ نتائج غير صحيحة يمكن ملاحظتها في عدة الحمل وفي النساء اللواتي تلقين البيض تبرع وأولئك الذين لديهم زرع نخاع العظام مسبق.
ويتم تحليل خارج لقاء رسوم. تكلفة تتراوح 1100-1700 دولار امريكى. تغطي شركات التأمين الصحي سوى جزء من هذا المبلغ، وهذا يتوقف على نوع من التأمين.
ومعظم الأمراض الشائعة أن التقنية الجديدة قادرة على تحديد - متلازمة داون. يلتقي بمعدل حالة واحدة لكل 1100 حالة حمل. لهؤلاء الأطفال، يتميز مظهر محددة: جمجمة تقصير، بالارض الوجه ومنغولي شكل العين. في جميع الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة تطوير التخلف العقلي، وحالات الرئة ووحادة جدا. أيضا، في 40٪ من المرضى الذين يعانون من أمراض القلب تشخيص، و 8٪ - سرطان الدم الخلقي.
تقريبا كل الرجال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من العقم، ونصف النساء لا تزال لديها أطفال. لكنه، أيضا، مع 30-50 في المئة احتمال ولدوا مع تشوهات الكروموسومات. في السابق، والناس يعانون من متلازمة داون ليعيش حوالي 25 عاما. ولكن بفضل التكنولوجيا الطبية الحديثة وارتفع متوسط العمر المتوقع إلى 50 عاما.
وقالت انها أيضا الأمراض التي يمكن الوقاية منها بمساعدة تحليل جديد - متلازمة ادواردز. ويحدث ذلك مع تردد من حالة واحدة لكل 6000 حالة حمل. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من هذا المرض يتميز شذوذ في بنية الجمجمة، تشوهات في القلب والأوعية الدموية الرئيسية، فضلا عن التخلف العقلي العميق. يموت معظم المرضى في الأشهر الأولى بعد الولادة لمدة سنة واحدة من العيش ما لا يزيد عن 10٪ من الأطفال.
ثالث كشف الشذوذ الجيني عن طريق تحليل التكنولوجيا الجديدة - متلازمة باتو. تكرار حدوث - حالة واحدة لكل 10000 ولادة. انها تتميز صغر الرأس والحنك والشفة العليا، تشوهات في القلب والأوعية الدموية. تقريبا 95٪ من أولئك الذين لديهم متلازمة لا البقاء على قيد الحياة حتى تصل إلى سنة واحدة.
أيضا، التشخيص الجديدة قادرة على اكتشاف تشوهات جينية أخرى، مثل دي جورجيو متلازمة، متلازمة أنجلمان، وغيرها.
